L’application de la technique de cytogénétique moléculaire : PRINS dans le diagnostic des aneuploïdies chromosomiques, le cas du syndrome de Klinefelter
No Thumbnail Available
Date
2019-07-07
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Université Abbes Laghrour -Khenchela-
Abstract
Abstract
Klinefelter syndrome is one of the most common congenital chromosomal disorders with an
incidence of 1 in 600 male newborns. Consisting of one or more supernumerary X
chromosomes, the cause of this abnormality is abnormal separation of chromosomes during cell
divisions. SK is a patient with hypergonadotropic hypogonadism, with an increase in FSH and a
decrease in LH, lowered or normal testosterone, testicular hypotrophy, infertility and
gynecomastia in 50 % of cases.
The homogeneous 47(XXY) chromosomal formula is the most common. In 10 to 20 % of cases,
the individual is composed of a mosaic of cells 47 XXY/ 46 XY.
The objective of our study is to confirm the interest of diagnosis in molecular cytogenetics in
case of SK using the technique PRINS (Primed in situ labelling), where we used short
oligonucleotide primers type α satellite specific to X-chromosome or Y-chromosome.
The results of our work show that this method offers multiple benefits, in particular its reliability,
the simplicity of its protocol, its speed of execution, the specialty of the marking obtained and its
low cost, make the PRINS technique a cytogenetic tool of choice, for the diagnosis of
chromosomal number syndromes.
الهدف من استخدام علم الوراثة الخلوية الجزيئية في تشخيص متلازمة كلاينفلتر
الملخص
متلازمة كلاينفلتر واحدة من أكثر اضطرابات الكروموسومات الخلقية شيوعا مع حدوث 1 من كل 600 مولود جديد من الذكور. يتألف من وجود واحد أو أكثر من الكروموسومات X الزائدة، والسبب في هذا الشذوذ هو فصل غير طبيعي للكروموسومات خلال الانقسامات الخلوية.
مريض كلاينفلتر مصاب بقصور الغدد التناسلية المفرطة، مع زيادة هرمون FSH وخفض هرمون LH، هرمون التستوستيرون طبيعي أو منخفض، ضمور الخصية، العقم والتثدي في 50% من الحالات.
الصيغة الكروموسومية (XXY47) المتجانسة هي الأكثر شيوعا في 10 الى 20% من الحالات، يتكون الفرد من فسيفساء من الخلايا 47XXY/46XY.
الهدف من دراستنا هو تأكيد اهتمام التشخيص في علم الوراثة الخلوية الجزيئية في حالة متلازمة كلا ينفلتر باستخدام تقنية PRINS، حيث استخدمنا des amorces oligonucleotidiques من نوع a satellite خاص بالكروموسوم X او
بالكروموسوم Y.
تظهر نتائج عملنا ان هذه الطريقة توفر مزايا متعددة، بما في ذلك موثوقيتها، بساطة بروتوكولها ، سرعتها في التنفيذ، تخصص العلامة التي تم الحصول عليها وتكلفتها المنخفضة، جعل تقنية PRINS; Primed in situ labellin أداة وراثية خلوية في الاختيار، لتشخيص متلازمات عدد الكروموسومات.