Polymorphisme des caséines, aptitudes laitières et fromagères.
No Thumbnail Available
Date
2025-06-14
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
UNIVERSITE ABBES LAGHROUR - KHENCHELA
Abstract
Ce mémoire porte sur le diagnostic génétique du syndrome de Down (trisomie 21) à l’aide de
deux techniques cytogénétiques complémentaires : la cytogénétique conventionnelle (caryotype) et la
technique FISH (hybridation in situ en fluorescence).
La présente étude commence par une présentation générale de la structure et du rôle des
chromosomes, ainsi que des différentes anomalies chromosomiques possibles. Elle s’intéresse ensuite
aux caractéristiques génétiques et cliniques de la trisomie 21, l’une des anomalies chromosomiques
les plus fréquentes chez l’être humain, en soulignant l’importance d’un diagnostic précoce et fiable
pour une meilleure prise en charge médicale et psychosociale. La méthode du caryotype, bien qu’elle
soit classique, permet d’observer l’ensemble des chromosomes afin de détecter toute anomalie de
nombre ou de structure. En parallèle, la technique FISH repose sur l’utilisation de sondes
fluorescentes spécifiques permettant une détection rapide et ciblée de la présence d’un chromosome
21 supplémentaire. Le travail, réalisé dans sa partie pratique au sein du Centre de Recherche en
Biotechnologies (CRBT) de Constantine, se conclut par une analyse comparative des deux approches,
mettant en évidence leurs avantages et leurs limites. Alors que le caryotype offre une vision globale
du génome, la FISH se distingue par sa rapidité et sa précision, notamment dans un contexte de
diagnostic prénatal ou urgent
تركز هذه المذكرة على التشخيص الجيني لمتلازمة داون (التثلث الصبغي (21) باستخدام تقنيتين للوراثة الخلوية متكاملتين، وهما: التحليل النمط النووي الكروموزومي التقليدي (caryotype) وتقنية FISH (التهجين الموضعي باستخدام التألق. تبدأ الدراسة بتقديم نظرة عامة على بنية ووظيفة الكروموسومات، إلى جانب أنواع الشذوذات الصبغية التي قد تحدث بعد ذلك، تتناول المذكرة الخصائص الوراثية والسريرية للتثلث الصبغي 21
والذي يُعد من أكثر الاضطرابات الكروموسومية شيوعًا عند البشر ، مع التركيز على أهمية التشخيص المبكر والدقيق لضمان رعاية طبية وتنموية مناسبة وتتطرق الدراسة إلى طريقة الكاريوتيب، التي تتيح رؤية شاملة للكروموسومات بهدف الكشف عن أي خلل عددي أو بنيوي. كما تقدم تقنية FISH ، التي تعتمد على مجسات فلورية خاصة، تتيح الكشف السريع والدقيق عن وجود كروموسوم إضافي في الزوج 21 . وتُختتم المذكرة بتحليل مقارن بين الطريقتين، مبرزةً نقاط القوة والقيود في كل منهما. حيث يمنح الكاريوتيب رؤية عامة وشاملة للجينوم،
This thesis focuses on the genetic diagnosis of Down syndrome (trisomy 21) using two
complementary cytogenetic techniques: conventional cytogenetics (karyotype) and the FISH
technique (fluorescence in situ hybridization).
This study begins with a general presentation of the structure and role of chromosomes, as well
as the various possible chromosomal abnormalities. It then focuses on the genetic and clinical
characteristics of trisomy 21, one of the most common chromosomal abnormalities in humans,
emphasizing the importance of early and reliable diagnosis for better medical and psychosocial care.
The karyotype method, although classic, allows observation of all chromosomes in order to detect any
abnormality in number or structure. In parallel, the FISH technique is based on the use of specific
fluorescent probes allowing rapid and targeted detection of the presence of an additional chromosome
21. The work, carried out in its practical part within the Biotechnology Research Center (CRBT) of
Constantine, concludes with a comparative analysis of the two approaches, highlighting their
advantages and limitations. While karyotyping provides a global view of the genome, FISH stands out
for its speed and precision, particularly in the context of prenatal or urgent diagnosis.