Syndrome de turner intérét du diagnostic en cytogénétique moléculaire
No Thumbnail Available
Date
2018
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Université Abbes Laghrour -Khenchela-
Abstract
Abstract
Turner syndrome is characterized by the presence of an X chromosome and the partial or complete
absence of the second gonosome (X or Y), responsible for a variable female phenotypic table
according to the individuals and the chromosome formulas involved. Apart from the dysmorphic
signs, the main clinical manifestations are a stunted delay and ovarian failure responsible for
infertility, affecting 1/2500 females births.
The objective of our study is to confirm the interest of the molecular cytogenetic diagnosis in case
of this syndrome using the PRINS technic, where we used short oligonucleotide primers of type α
satellite specific to the X.
Seven girls with Turner syndrome were recruited in this study. According to the results obtained
by the PRINS technique, 5 patients had a monosomy on 100% of the cells (45, XO), while 2 had a
mosaic shape (45XO, 46XX) confirming the results of the conventional karyotype.
The results of our work show that this method offers multiple advantages, especially its reliability,
the simplicity of its protocol, its speed of execution the specificity of the obtained marking and its
low cost, make the PRINS technic a cytogenetic tool of choice, for the diagnosis of chromosomic
syndromes (aneuploidy).
الملخص
تتميز متلازمة Turner بتواجد صبغي واحد ، و غياب كامل أو جزئي للمشيج الثاني ) أو (Y)، مسؤولة عن جدول ظاهري أنثوي متنوع، وفقا للأشخاص و الصيغ الصبغية المسببة، بعيدا عن التشوهات الناتجة، يعتبر تأخر النمو و فشل المبيض المسؤول عن العقم أهم المظاهر السريرية ، هذه المتلازمة تصيب 2500/1 من ولادات الاناث. تهدف دراستنا لتأكيد الدافع من استخدام علم الوراثة الخلوية الجزيئية في تشخيص هذه المتلازمة، مستخدمين تقنية PRINS، بحيث استعملنا des amorces oligonucléotidiques قصيرة من النوع satellite a بالصبغي .
خاصة
7 فتيات مصابات بمتلازمة Turner جمعن في هذه الدراسة ، حسب النتائج المتحصل عليها بواسطة التقنية PRINS نجد 5 مرضى يحملن أحادية صبغية (450) في %100% من الخلايا في حين مريضتان 2 لديهن صيغ مختلفة X0) 46XX,45) ما يؤكد نتائج النمط النووي
نتائج عملنا تؤكد أن لهذه التقنية محاسن كثيرة ، كموثوقيتها ، بساطة برتوكولها ، سرعة تنفيذها وانخفاض تكلفتها، ما يجعلها الوسيلة المختارة من أجل تشخيص مختلف المتلازمات.