Etude génétique de la maladie de Steinert
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Date
2024
Authors
Journal Title
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Volume Title
Publisher
Abbes LaghrourUniversity,Khenchela
Abstract
The muscle dystrophies are a group of hereditary muscle disorders in which one or
more genes involved in normal muscle structure and function are lacking, resulting
in muscle weakness of varying severity.
This thesis attempted to contribute to a genetic study using a family with
Steinert's Myotonic Dystrophy (DM1). This serious genetic disorder is due to an
autosomal dominant mutation affecting the DMPK gene.
Résumé
Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires
héréditaires où un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction
musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse musculaire plus
ou moins grave.
Le présent mémoire a essayé de contribuer à une étude génétique en utilisant
une famille présentant la Dystrophie Myotonic de Steinert (DM1). Cette affection
génétique grave est due à une mutation dominante autosomique touchant le gène
DMPK.
Mots clés : Dystrophie Myotonic de Duchene, DM1, Autosomique dominant,
DMPK