Identification des variants génétique associés à l’asthme à l’aide d’approches bioinformatique et génomique
No Thumbnail Available
Date
2025-06-18
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
UNIVERSITE ABBES LAGHROUR - KHENCHELA
Abstract
Ce travail s’inscrit dans une approche combinée de bioinformatique et de génétique
visant à identifier les polymorphismes mononucléotidiques (SNPs) associés à l’asthme.
En s’appuyant sur les bases de données comme NCBI/dbSNP, MutationT@ster et
gnomAD, nous avons analysé des SNPs liés à la maladie en évaluant leur fréquence, leur
impact fonctionnel potentiel et leur répartition populationnelle. Une analyse
phylogénétique a été réalisée à partir des séquences nucléiques contenant ces variants,
dans le but d’étudier leur évolution et leur conservation. Ce mémoire met ainsi en lumière
l’importance de la caractérisation génétique des variants dans la compréhension des
mécanismes de susceptibilité à l’asthme.
تناول هذا العمل دراسة مشتركة بين المعلوماتية الحيوية وعلم الوراثة بهدف تحديد الطفرات النقطية المرتبطة
)(SNPsبالربو.
تم اعتماد قواعد بيانات مثل لتحليل هذه الطفرات من حيث gnomADو MutationT@sterو NCBI/dbSNP
تكرارها، وتأثيرها الوظيفي المحتمل، وتوزيعها بين السكان. كما أُجري تحليل تطوري (فيليوجيني) باستخدام
تسلسلات الحمض النووي التي تحتوي على هذه المتغيرات، وذلك لفهم مدى تطورها والمحافظة عليها عبر الأنواع.
يسلّط هذا البحث الضوء على أهمية تحليل المتغيرات الجينية لفهم آليات الاستعداد الوراثي للإصابة بالربو
This study is part of a combined bioinformatics and genetics approach aimed at
identifying single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with asthma. Utilizing
databases such as NCBI/dbSNP, MutationT@ster, and gnomAD, we examined diseaserelated SNPs by evaluating their allele frequency, predicted functional impact, and
distribution across different populations. Additionally, a phylogenetic analysis was
conducted using nucleotide sequences containing these variants to investigate their
evolutionary conservation. This work underscores the importance of genetic variant
characterization in advancing our understanding of the genetic predisposition to asthma.