Etude rétrospective sur l’implication des polymorphismes p53 dans l’apparition du cancer rénal.
No Thumbnail Available
Date
2025-06-12
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
UNIVERSITE ABBES LAGHROUR - KHENCHELA
Abstract
Le cancer du rein connaît une augmentation constante de son incidence, ce qui fait de
lui un véritable problème de santé publique. Cette étude a pour objectif de dresser le profil des
patients atteints de cancer du rein et d'examiner la relation potentielle entre des mutations
génétiques au niveau des exons 4 et 5 du gène p53 et la survenue de ce cancer, à travers une
analyse rétrospective de 30 dossiers de patients tous originaires de la wilaya de khenchela.
Nos résultats montrent que l’âge moyen des patients était de 59,77 ans, avec une
prédominance masculine (67 % d’hommes contre 33 % de femmes). Le facteur de risque
principal retrouvé dans notre population d’étude était l’hémodialyse présente chez 27 % des
malades. Le type histologique le plus fréquent dans notre échantillon est le carcinome à
cellules rénales claires (ccRCC) qui représentait 57 % des cas. L'étude a également révélé que
l’hématurie était le symptôme clinique le plus fréquent, touchant 20 patients, soit 67 % de la
population étudiée.Sur le plan moléculaire, l’analyse n’a pas mis en évidence de lien direct et
confirmé entre la mutation au niveau de l’exon 4 et l’apparition du cancer du rein. Par
ailleurs, la mutation de l’exon 5 était quasiment absente dans la population étudiée, ce qui
affaiblit l’hypothèse de son implication dans la pathogénie de cette maladie
Kidney cancer is experiencing a steady increase in incidence, making it a significant
public health concern. This study aims to establish the profile of patients with kidney cancer
and to investigate the potential relationship between genetic mutations in exons 4 and 5 of the
p53 gene and the development of this cancer, through a retrospective files analysis of 30
patients originally from the Khenchela province.The average age of the patients was 59.77
years, with a male predominance (67% men compared to 33% female). The main risk factor
identified was hemodialysis, which was present in 27% of the patients.The most common
histological type in our sample was clear cell renal cell carcinoma (ccRCC), which
represented 57% of cases. The study also found that hematuria was the most frequent clinical
symptom, affecting 20 patients, or 67% of the study population.At the molecular level, the
analysis did not reveal a direct and confirmed link between the mutation in exon 4 and the
onset of kidney cancer. Additionally, the mutation in exon 5 was almost absent in the studied
population, which weakens the hypothesis of its involvement in the pathogenesis of this
disease.
يعرف سرطان الكلى ارتفاع ً ا مستمرا في معدل الإصابة، مما يجعله مشكلة حقيقية في مجال الصحة العامة . تهدف
هذه الدراسة إلى تحديد ملامح المرضى المصابين بسرطان الكلى، وفحص العلاقة المحتملة بين الطفرات الجينية في
الإكسون 4والإكسون 5من جين p53وظهور هذا النوع من السرطان، من خلال تحليل استرجاعي لـ 30ملفًا طبيًا
لمرضى ينحدرون جميعًا من ولاية خنشلة .أظهرت نتائجنا أن متوسط عمر المرضى بلغ 59.77سنة، مع غلبة للذكور
( %67رجال مقابل %33نساء.) أما عامل الخطر الرئيسي الذي تم تحديده في عينة الدراسة فكان الخضوع لتقنية تصفية
الدم (الدياليز،) والذي لوحظ لدى %27من المرضى.أما من الناحية النسيجية، فقد كان النوع الأكثر شيو ًعا هو سرطان
الخلايا الكلوية الصافية) ، ّ (ccRCCوالذي شكل %57من الحالات. كما كشفت الدراسة أن البيلة الدموية كانت أكثر
ً الأعراض السريرية شيوع ُ ا، حيث سجلت لدى ً 20مريضا، أي ما يعادل %67من عدد المرضى .وعلى المستوى
الجزيئي، لم تُظهر التحاليل وجود علاقة مباشرة ومؤكدة بين الطفرة في الإكسون 4وظهور سرطان الكلى. بالإضافة إلى
ذلك، كانت الطفرة في الإكسون 5شبه غائبة لدى أفراد العينة، مما يُضعف الفرضية التي تفترض تورطها في تطور هذا
المرض