L’aspect génétique des hémochromatoses
| dc.contributor.author | Merah Lamia | |
| dc.contributor.author | Derbal Nesrine | |
| dc.contributor.author | Encadreur: SEBIHI F.Z. | |
| dc.date.accessioned | 2024-07-21T21:40:20Z | |
| dc.date.available | 2024-07-21T21:40:20Z | |
| dc.date.issued | 2020 | |
| dc.description.abstract | Genetic aspect of hemochromatosis Hemochromatosis is an autosomal recessive disease, resulting from an innate efect in iron metabolism responsible for digestive iron hyperabsorption leading to progressive iron overload; Iron overload can be of metabolic origin due to a decrease in the level of hepcidin responsible for intestinal hyperabsorption of iron, or of non-metabolic origin such as repeated transfusions or excessin take of iron There are several types of hemochromatosis, the most common form of which is inherited hemochromatosis associated with the C282Y mutation in the gene encoding the HFE protein. Symptoms vary widely from patient to patient and are non specific. The diagnosis, of tenlate, because of the non specific symptomatology, includes the determination of ferritinemia and the coefficient of saturation of transferrin. Confirmation is carried out by searching for the C282Y mutation in the gene encoding the HFE protein using a genetic test. Hemochromatosis remains the genetic disease whose treatment is the simplest and the most effective. Progress can now only come from family screening, which should be advised to quickly take charge of a possible first or second degree relative. العنوان : الجانب الجيني لداء ترسب الأصبغة الدموية داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي جسدي متنحي ، ينتج عن خلل فطري في استقلاب الحديد المسؤول عن فرط امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي مما يؤدي إلى زيادة الحمل الزائد للحديد ؛ يمكن أن يكون الحمل الزائد للحديد ناتجا عن انخفاض في مستوى الهيبسيدين المسؤول عن فرط امتصاص الحديد في الأمعاء ، أو من أصل غير استقلابي مثل عمليات النقل المتكررة أو الإفراط في تناول الحديد، هناك عدة أنواع من داء ترسب الأصبغة الدموية ، وأكثرها شيوعًا هو داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي المرتبط بطفرة C282Y في الجين المشفر لبروتين.HFE تختلف الأعراض بشكل كبير من مريض لآخر وهي غير محددة التشخيص ، الذي غالبًا ما يكون متأخرا ، بسبب أعراض غير محددة ، يشمل تحديد نسبة الفيريتين في الدم ومعامل تشبع الترانسفيرين. يتم التأكيد من خلال البحث عن طفرة C282Y في الجين المشفر لبروتين HFE باستخدام اختبار جيني. يظل داء ترسب الأصبغة الدموية هو المرض الجيني الذي يعتبر علاجه هو الأبسط والأكثر فعالية. لا يمكن أن يتحقق التقدم الآن إلا من خلال الفحص العائلي ، والذي ينبغي نصحه بتولي مسؤولية قريب محتمل من الدرجة الأولى أو الثانية بسرعة. | |
| dc.identifier.other | 576/016-T | |
| dc.identifier.uri | http://dspace.univ-khenchela.dz:4000/handle/123456789/6165 | |
| dc.language.iso | fr | |
| dc.publisher | Université Abbes Laghrour -Khenchela- | |
| dc.title | L’aspect génétique des hémochromatoses | |
| dc.type | Thesis |