L’aspect génétique des hémochromatoses
No Thumbnail Available
Date
2020
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Université Abbes Laghrour -Khenchela-
Abstract
Genetic aspect of hemochromatosis
Hemochromatosis is an autosomal recessive disease, resulting from an innate efect in iron
metabolism responsible for digestive iron hyperabsorption leading to progressive iron overload;
Iron overload can be of metabolic origin due to a decrease in the level of hepcidin responsible for
intestinal hyperabsorption of iron, or of non-metabolic origin such as repeated transfusions or
excessin take of iron There are several types of hemochromatosis, the most common form of
which is inherited hemochromatosis associated with the C282Y mutation in the gene encoding the
HFE protein. Symptoms vary widely from patient to patient and are non specific. The diagnosis,
of tenlate, because of the non specific symptomatology, includes the determination of ferritinemia
and the coefficient of saturation of transferrin. Confirmation is carried out by searching for the
C282Y mutation in the gene encoding the HFE protein using a genetic test. Hemochromatosis
remains the genetic disease whose treatment is the simplest and the most effective. Progress can
now only come from family screening, which should be advised to quickly take charge of a
possible first or second degree relative.
العنوان : الجانب الجيني لداء ترسب الأصبغة الدموية
داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي جسدي متنحي ، ينتج عن خلل فطري في استقلاب الحديد المسؤول عن فرط امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي مما يؤدي إلى زيادة الحمل الزائد للحديد ؛ يمكن أن يكون الحمل الزائد للحديد ناتجا عن انخفاض في مستوى الهيبسيدين المسؤول عن فرط امتصاص الحديد في الأمعاء ، أو من أصل غير استقلابي مثل عمليات النقل المتكررة أو الإفراط في تناول الحديد، هناك عدة أنواع من داء ترسب الأصبغة الدموية ، وأكثرها شيوعًا هو داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي المرتبط بطفرة C282Y في الجين المشفر لبروتين.HFE تختلف الأعراض بشكل كبير من مريض لآخر وهي غير محددة التشخيص ، الذي غالبًا ما يكون متأخرا ، بسبب أعراض غير محددة ، يشمل تحديد نسبة الفيريتين في الدم ومعامل تشبع الترانسفيرين. يتم التأكيد من خلال البحث عن طفرة C282Y في الجين المشفر لبروتين HFE باستخدام اختبار جيني. يظل داء ترسب الأصبغة الدموية هو المرض الجيني الذي يعتبر علاجه هو الأبسط والأكثر فعالية. لا يمكن أن يتحقق التقدم الآن إلا من خلال الفحص العائلي ، والذي ينبغي نصحه بتولي مسؤولية قريب محتمل من الدرجة الأولى أو الثانية بسرعة.