La galactosémie Etude génétique et biochimique

No Thumbnail Available
Date
2018-06-11
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Université Abbes Laghrour -Khenchela-
Abstract
Congenital galactosemia is a metabolic disorder related to enzyme deficiency of galactose metabolism. It is a hereditary disease with autosomal recessive transmission. The accumulation of galactose or its derivatives in the blood can cause dangerous alterations in different organs. Galactosemia is expressed in three types: Type I for enzymatic deficiency GALT (galactose-1-phosphate uridyl transferases), type II for GALK (galactose kinase) and type III for GALE (uridine diphosphate galactose-4-epimerase). Our work aims to study galactosemia in two different ways: a genetic axis which is based on the transmission and prevalence of the disease and a biochemical axis which explains the diagnosis of the disease by the enzymatic assay. Due to our inability to do the practical work for several reasons, including the lack of resources in our laboratories and the lack of statistical monitoring at the hospitals, our work was based on documentation. In terms of our study, our research has shown that galactosemia is very rare or absent in Khenchela which can be considered positive on the one hand and negative on the other, because the absence of this disease has leads to the lack of development of means and devices for its medical care. Finally, a specific diet, low in galactose is strictly recommended for people with galactosemia to reduce its harmful effects. الملخص الغلاكتوزيميا الخلقية هو اضطراب أيضي متعلق بنقص إنزيمي لعملية الأيض للغالكتوز. وهو مرض وراثي ينتقل عن طريق النمط المتنحي. تراكم الجلاكتوز أو مشتقاته في الدم يمكن أن يسبب تغيرات خطيرة في العديد من الأعضاء الغلاكتوزيميا تنقسم إلى ثلاثة أنواع: النوع الأول نقص انزیم galactose-1-phosphate ) GALT uridyl transferases)، والنوع الثاني هو galactose kinase) GALK) والنوع الثالث GALE .(uridinediphosphate galactose-4-épimérase) يهدف عملنا الى دراسة الغلاكتوزيميا في محورين مختلفين: محور على أساس الانتقال الوراثي وانتشار المرض ومحور بيوكيميائي يشرح تشخيص المرض عن طريق الفحص الأنزيمي. بسبب عدم قدرتنا على القيام بالجزء العملي للعديد من الأسباب، بما في ذلك نقص الموارد في مختبراتنا وعدم وجود المتابعة الإحصائية في المستشفيات، استند عملنا على الوثائق في ما يخص دراستنا لقد أظهرت أبحاثنا أن مرض الغلاكتوزيميا نادر ان لم نقل غير موجود في ولاية خنشلة ما يمكن اعتباره إيجابيا من جهة و سلبي من جهة أخرى، لأن غياب هذا المرض يؤدي إلى عدم تطوير وسائل وأجهزة للتكفل به. وأخيرا ، ينصح بشدة اتباع نظام غذائي معين ، خالي من الجالاكتوز للأشخاص الذين يعانون من الغلاكتوزيميا للحد من آثاره الضارة.
Description
Keywords
Citation
Collections