Etudes biochimique et génétique de l’Hypercholestérolémie familiale
No Thumbnail Available
Date
2019-07-06
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Université Abbes Laghrour -Khenchela-
Abstract
Résumé
L’hypercholestérolémie est l’ensemble des manifestations cliniques et biologiques liées à l’augmentation ou à la diminution d’un ou de plusieurs composés lipidiques sanguins ainsi qu’au taux de la glycémie.
L’objectif principale de notre est la recherche de cas avérés l’hypercholestérolémie familiale, forme hétérozygote ou homozygote pour une caractérisation moléculaire du génotype. L’étude consiste, dans un premier temps, à un sondage utilisant la méthode statistique pour l’estimation de la prévalence, entres autre. Deux échantillons sont analysés.
Cette étude a été effectuée du mois d’Avril à Juin 2019. La méthodologie a consisté en la collecte des résultats d’analyses du cholestérol dans ses deux parties HDL et LDL, Triglycérides ainsi que la glycémie. Un échantillon de 4.347 malades de différentes tranches d’âges, allant de 1 an à 92 ans est collecté : la frange la plus représentée est celle des adultes, dont 654 sujets avec 78,59 % hommes et 341 sujets avec 70 % de femmes de l’EPH-Kais et de la clinique «EL WIDAD»-Khenchela, respectivement atteintes de valeurs de cholestérol élevées par rapport aux normes (> 2 g/L) ; qui ont été répartis comme suit :
29,26 % d’hypertriglycéridémie, 28,85% d’hyperglycémie et 12,28 % d’hypoglycémie chez la population de Kais,
26,38 % d’hypertriglycéridémie, 16,24 % d’hyperglycémie, 1,64 % d’hypoglycémie, 44,80 % d’hypoHDLémie et 07,40 % d’hyperLDLémie chez la population de Khenchela.
Dans la population étudiée, surtout au sein de l’échantillon de khenchela, nous suspectons un cas probable d’hypercholestérolémie familiale. Trois personnes de différents âges portant le même nom, ont effectué des analyses médicales le même jour. Cette famille hypothétique serait constituée de deux patients adultes (un homme et une femme), et d’une jeune personne âgée de moins de 20 ans.
Summary
The hypercholesterolemia is the set of clinical and biological manifestations related to the increase or decrease of one or more blood lipid compounds as well as the blood glucose level.
The objective of our study is to estimate the prevalence of familial hypercholesterolemia using data from analyzes of a population composed of patients of both sexes, of different age groups, in the province of Khenchela.
This study was carried out from April to June 2019. The methodology consisted of the results collection of cholesterol analyzes in its two parts HDL and LDL, Triglycerides as well as blood glucose after the consent of the patients and the services concerned.
A sample of 4.347 patients from different age groups, ranging from 1 year to 92 years is collected :
The most represented fringe is that of adults, including 654 subjects with 78.59 % men and 341 subjects with 70 % of women from EPH-Kais and the clinic "EL WIDAD"-Khenchela, respectively with cholesterol values higher than standards (> 2 g / L) ; which were distributed as follows :
• 29,26 % hypertriglyceridemia, 28,85 % hyperglycemia and 12,28 % hypoglycemia in the Kais population,
• 26,38 % hypertriglyceridemia, 16,24 % hyperglycemia, 1,64 % hypoglycemia, 44,80% hypoHDLemia and 7,40 % hyperLDLemia in the population of Khenchela.
In the study population, especially in the Khenchela sample, we suspect a probable case of familial hypercholesterolemia. Three people of different ages with the same name performed medical tests on the same day. This hypothetical family consists of two adult patients (one male and one female), and one young person under 20 years of age.
الملخص
فرط كوليستيرول الدم هو مجموعة من المظاهر السريرية والبيولوجية المتعلقة بزيادة أو نقصان واحد أو أكثر من مركبات
الدم وكذلك مستوى السكر في الدم.
الهدف من دراستنا هو تقدير مدى ارتفاع الكولسترول في الدم باستخدام البيانات المستقاة من تحليلات السكان تتكون من
المرضى من كلا الجنسين ، من مختلف الفئات العمرية ، في ولاية خنشلة.
أجريت هذه الدراسة في الفترة من أبريل إلى يونيو 9102 . وتألفت المنهجية من مجموعة من نتائج تحليلات الكوليسترول
والدهون الثلاثية وكذلك نسبة الجلوكوز في الدم بعد موافقة المرضى والخدمات. ، HDH و LDH في جزأين
. تم جمع عينة من 3.4 .. مريض من مختلف الفئات العمرية ، تتراوح من سنة إلى 29 سنة
الهامش الأكثر تمثيلا هو البالغين ، بما في ذلك . 45 شخصا مع 45.52 ٪ من الرجال و 3.0 شخصا مع 41 ٪ من النساء
- - من المؤسسة العمومية الاستشفائية قايس و عيادة الوداد خنشلة ، على التوالي مع قيم الكوليستسرول أعلى من المعايير < 9
غرام في اللتر التي وزعت على النحو التالي :
92.94 % ارتفاع شحوم الدم، 95.55 % ارتفاع السكر في الدم ، و 09.95 % نقص السكر في الدم لدى سكان مدينة •
قايس،
... 94.35 % فرط الدهون الثلاثية في الدم ، . 04.9 %من ارتفاع السكر في الدم ، . 0.4 % نقص السكر في الدم ، 51 •
في الدم لدى سكان مدينة خنشلة. HDH 4 % فرط .. في الدم و 1 LDH % نقص
في مجتمع الدراسة ، وخاصة في عينة مدينة خنشلة ، نشك في وجود حالة محتملة لفرط كوليستيرول الدم العائلي. قام ثلاثة
أشخاص من مختلف الأعمار بنفس اللقب بإجراء اختبارات طبية في نفس اليوم. تتكون هذه العائلة الافتراضية من مريضين
بالغين )رجل وامرأة واحدة(، وشاب واحد تحت سن 91 عامًا.