Etude de l’hémochromatose : Génétique, Diagnostic et Traitement.
| dc.contributor.author | Achi Kaouther | |
| dc.date.accessioned | 2026-05-02T22:31:32Z | |
| dc.date.available | 2026-05-02T22:31:32Z | |
| dc.date.issued | 2025-06-22 | |
| dc.description.abstract | L’hémochromatose est une maladie génétique autosomique récessive de surcharge chronique en fer touchant les hommes plus que les femmes et affecte divers organes. Elle évolue silencieusement jusqu’à la manifestation de signes cliniques. Si elle n’est pas traitée, elle peut entraîner la morbidité et éventuellement la mort. La découverte de la mutation C282Y, à l’état homozygote, liée au gène HFE localisé sur le chromosome 6, ainsi que d’autres facteurs génétiques plus rares, non liés à ce gène ont radicalement modifié le diagnostic. Ce travail vise à mener une étude sur l'état actuel des connaissances dans le domaine de l'hémochromatose génétique, ses causes, son diagnostic et son traitement. Hemochromatosis is a autosomal recessive genetic disease of chronic iron overload that affects men more than women and affects various organs. It progresses silently until clinical signs appear. If left untreated, it can lead to morbidity and eventually death. The discovery of the C282Y mutation, in the homozygous state, linked to the HFE gene located on chromosome 6, as well as other rarer genetic factors unrelated to this gene, have radically changed diagnosis. This work aims to conduct a study on the current state of knowledge in the field of genetic hemochromatosis, its causes, diagnosis, and treatment. داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي متنحي جسدي يتمثل في زيادة الحديد المزمن ويؤثر على الرجال أكثر من النساء ويؤثر على أعضاء مختلفة. يتطور بصمت حتى ظهور العلامات السريرية. إذا تركت دون علاج، فإنها قد تؤدي إلى ، في الحالة C282Yالمرض والوفاة في نهاية المطاف. وقد أدى اكتشاف الطفرة الموجود على الكروموسوم ،6فضلاا عن HFEالمتماثلة اللواقح، المرتبطة بجين عوامل وراثية أخرى نادرة، غير مرتبطة بهذا الجين، إلى تعديل التشخيص بشكل جذري.تهدف هذه الرسالة إلى إجراء دراسة حول الحالة الراهنة للمعرفة في مجال داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، أسبابه، تشخيصه وعلاجه | |
| dc.identifier.uri | http://dspace.univ-khenchela.dz:4000/handle/123456789/10945 | |
| dc.language.iso | fr | |
| dc.publisher | UNIVERSITE ABBES LAGHROUR - KHENCHELA | |
| dc.title | Etude de l’hémochromatose : Génétique, Diagnostic et Traitement. | |
| dc.type | Thesis |