Etude de l’hémochromatose : Génétique, Diagnostic et Traitement.
No Thumbnail Available
Date
2025-06-22
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
UNIVERSITE ABBES LAGHROUR - KHENCHELA
Abstract
L’hémochromatose est une maladie génétique autosomique récessive de surcharge
chronique en fer touchant les hommes plus que les femmes et affecte divers organes. Elle
évolue silencieusement jusqu’à la manifestation de signes cliniques. Si elle n’est pas
traitée, elle peut entraîner la morbidité et éventuellement la mort. La découverte de la
mutation C282Y, à l’état homozygote, liée au gène HFE localisé sur le chromosome 6,
ainsi que d’autres facteurs génétiques plus rares, non liés à ce gène ont radicalement
modifié le diagnostic. Ce travail vise à mener une étude sur l'état actuel des connaissances
dans le domaine de l'hémochromatose génétique, ses causes, son diagnostic et son
traitement.
Hemochromatosis is a autosomal recessive genetic disease of chronic iron
overload that affects men more than women and affects various organs. It
progresses silently until clinical signs appear. If left untreated, it can lead to
morbidity and eventually death. The discovery of the C282Y mutation, in the
homozygous state, linked to the HFE gene located on chromosome 6, as well as
other rarer genetic factors unrelated to this gene, have radically changed
diagnosis. This work aims to conduct a study on the current state of knowledge in
the field of genetic hemochromatosis, its causes, diagnosis, and treatment.
داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي متنحي جسدي يتمثل في زيادة
الحديد المزمن ويؤثر على الرجال أكثر من النساء ويؤثر على أعضاء مختلفة. يتطور بصمت حتى ظهور
العلامات السريرية. إذا تركت دون علاج، فإنها قد تؤدي إلى
، في الحالة C282Yالمرض والوفاة في نهاية المطاف. وقد أدى اكتشاف الطفرة الموجود على
الكروموسوم ،6فضلاا عن HFEالمتماثلة اللواقح، المرتبطة بجين عوامل وراثية أخرى نادرة، غير
مرتبطة بهذا الجين، إلى تعديل التشخيص بشكل جذري.تهدف هذه الرسالة إلى إجراء دراسة حول
الحالة الراهنة للمعرفة في مجال داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، أسبابه، تشخيصه وعلاجه