Étude Biochimique, Genetique Et Epidemiologique De La Phenylcetonurie
| dc.contributor.author | Nouar Sakina | |
| dc.contributor.author | Encadreur: BOUAZZA. L. | |
| dc.date.accessioned | 2024-07-20T20:24:57Z | |
| dc.date.available | 2024-07-20T20:24:57Z | |
| dc.date.issued | 2018 | |
| dc.description.abstract | Phenylketonuria (PKU) is the most common inborn abnormality of metabolism, characterized by mild to severe mental deficiency in untreated patients. In the absence of a neonatal diagnosis, the symptoms develop in a few months and can be very mild to severe. They include gradual development, growth retardation, microcephaly, convulsions, tremors, eczema, vomiting and musty odor. Untreated patients develop intellectual deficit, behavior al disorders (hyperactivity) and motor skills. Patients often have light skin and hair resulting from a tyrosine deficiency. The most common form is classical PCU is characterized by severe symptoms. A mild form (moderate PCU), as well as an even lighter form called moderate hyperphenylalaninemia (moderate HPA or non-PCU HPA). Some patients with mild phenotypes were found to be responding to tetrahydrobiopterin (BH4), the co-factor for phenylalanine hydroxylation (BH4-responsive HPA). PKU is usually diagnosed in neonatal screening programs and should be distinguished from BH4 deficiency by a differential diagnosis. Its inheritance is autosomal recessive and its genetic counseling has to beoffered to the affected families; it is caused by mutations of the PAH gene (12q22-q24.2) coding for the hydroxylase of phenylalanine. Mutations that do not affect the PAH gene have been identified and cause hyperphenylalaninemia due to BH4 deficiency. The low levels of phenylalanine hydroxylase support clinicat manifestations, due to the accumulation of toxic phenylalanine in the blood and the brain. Our sud consists of an interpretation of the medical files of the patients collected from the pediatric department of the hospital of Sétif using the results of different biochemical techniques (HPLC, LC-MS / MS) and clinical (MRI, EEG), among the twenty-three cases founded;we chose two families with a typical PKU and a deficit of BH4 to make our study, a correlation genotype / phenotype has shown that the mutation 280 (glu lys) is the most founded in the Algerian population and in North Africa. ملخص الفينيلكيتون يوريا هو مرض حديثي الولادة الفطري الأكثر شيوعا في عملية الأيض ، والذي يتميز بنقص عقلي خفيف إلى حاد في المرضى غير المعالجين. في غياب تشخيص لحديثي الولادة ، تتطور الأعراض في بضعة أشهر ، ويمكن أن تكون خفيفة إلى شديدة. وهي تشمل تأخر النمو ، وصغر الرأس ، والتشنجات ، والأكزيما ، والتقيؤ ، والرائحة العفنة. المرضى غير المعالجين يطورون عجزاً فكرياً واضطرابات سلوكية فرط النشاط) ومهارات حركية غالبا ما يكون لدى المرض شعر وبشرة فاتحة ناتج عن نقص في التيروزين الشكل الأكثر شيوعا هو الفينيلكيتون الكلاسيكي يتميز بأعراض حادة. شكل خفيف (الفينيلكيتون المعتدل) ، وكذلك شكل أخف من ذلك يسمى فرط فينيل ألانين الدم المعتدل أو HPA غير PCU. تم العثور على بعض المرضى الذين يعانون من الظواهر المعتدلة تستجيب ل - BH4 responsive HPA): العامل المشترك ل فينيل ألانينهيدروكسيلاز. عادة ما يتم تشخيص الفينيلكيتون في برامج فحص الأطفال حديثي الولادة وينبغي تمييزها عن نقص BH4 عن طريق التشخيص التفريقي. هو مرضوراثيجسمي متنحي ، ويجب تقديم المشورة الوراثية للأسر المتضررة ؛ وهو ناتج عن طفرات في جين لهيدروكسيل فينيل ألانين (12q22-q24.2). تم تحديد الطفرات التي لا تؤثر على جين هيدروكسيل فينيل ألانين تسبب فرط فينيل ألانين الدم بسبب نقص BH4. وتدعم المستويات المنخفضة من فينيل ألانينهيدروكسيلاز المظاهر السريرية ، بسبب تراكم مادة الفينيل ألانين السامة في الدم والدماغ. تتكون دراستنا من تفسير للملفات الطبية للمرضى التي تم جمعها من قسم الأطفال في مستشفى سطيف باستخدام نتائج التقنيات البيوكيميائية المختلفة ( LC-MS / MS HPLC) والسريرية التصوير بالرنين المغناطيسي EEG ، IRM ، من بين الثلات والعشرين حالة موجودة ؛ اخترنا عائلتين مع الفينيلكيتون الكلاسيكي وعجز في إلBH4لدراستنا ، وقد أظهر النمط الوراثي أن الطفرة 1 ـ 280 هي الأكثر وجودا في الجزائر وفي شمال أفريقيا. | |
| dc.identifier.other | 576/06-T | |
| dc.identifier.uri | http://dspace.univ-khenchela.dz:4000/handle/123456789/6155 | |
| dc.language.iso | fr | |
| dc.publisher | Université Abbes Laghrour -Khenchela- | |
| dc.title | Étude Biochimique, Genetique Et Epidemiologique De La Phenylcetonurie | |
| dc.type | Thesis |