La Génétique du cancer du sein
No Thumbnail Available
Date
2020-08-27
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Université Abbes Laghrour -Khenchela-
Abstract
Abstract
Cancer is a multi-sage phenomenon basically occurring as a result of the activation of
oncogenes (essentially acquired mutations) and/or the inactivation of one or many suppressor
genes (acquired and germinal mutations) necessary during cellular proliferation. Constitutional
or induced situations might damage the cell’s DNA repair system or Impact the metabolism of
carcinogenic agents. For there to be a genetic predisposition to cancer, one step –meaning one
mutation- on a germinal level, compatible with life, would suffice. Cancer itself would result
from acquiring multiple mutations on one or many multiplying cells of a particular tissue.
Oncogenetics’ main objective is to identify sub-populations at high-risk of developing
cancer at a young age and recommend the Implementation of optimised guidelines on medical
and supportive care for cancer patients.
In France for instance, the prescription of BRCA1/2 tests has more than doubled from
2003 to 2009. There is now a medical consensus suggesting that results of genetic
predisposition to breast/ovarian cancer can significantly improve the patients’ knowledge on
their “genetic risk” state and modify the medical and supportive care provided to them.
ملخص
السرطان هو ظاهرة متعددة المراحل ناتجة بشكل رئيسي عن تنشيط الجينات الورمية ( الطفرات المكتسبة اساسا و / او تعطيل واحد او اكثر من الجينات الكابتة (الطفرات المكتسبة والطفرات الجرثومية ( المشاركة في آليات تكاثر الخلايا ? يمكن ان تؤدي المواقف الاولية او الدستورية او المكتسبة الى اتلاف انظمة اصلاح الحمض النووي او التأثير على استقلاب العوامل المسببة للسرطان بالنسبة للاستعداد الجيني للسرطان, يكفي ان تحدث احدى المراحل اي احدى الطفرات على المستوى الجرثومي وان هذا التغيير لا يتعارض مع الحياة. ينتج السرطان نفسه عن اكتساب طفرات اضافية في واحد او اكثر من الخلايا المستنسخة من نسيج معين.
الهدف الرئيسي من علم الوراثة السرطانية هو توصيف مجموعة سكانية فرعية معرضة بدرجة عالية لخطر الاصابة بالسرطان في سن مبكرة من اجل التوصية بتوصيات لمسار محسن من المتابعة والرعاية .
اذا اخذنا فرنسا كمثال, فان وصفة الاختبارات الجينية BRCA1/2 في الفهرس والحالات ذات الصلة ، تضاعف
أكثر من الضعف بين عامي 2003 و 2009, هناك الآن الإجماع على أن نتائج اختبارات الاستعداد الوراثي للإصابة بسرطان يحسن الثدي / المبيض بشكل كبير معرفة المرضى بوضعهم في المخاطر الوراثية وتعديل الرعاية الطبية بشكل كبير