L'APPORT DE LA BIOLOGIE MOLECULAIRE DANS LE DIAGNOSTIC DES HEMOPATHIES MALIGNES
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Date
2024
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abbes LaghrourUniversity,Khenchela
Abstract
Blood cancers, known as hematological malignancies, do not appear in the organs like
other cancers. Their proliferation is favored by abnormalities of the bone marrow and mature
blood cells (responsible for slow or chronic hemopathies) or immature cells (responsible for
rapid or acute hemopathies).
Hematological malignancies are therefore abnormal and unstable growths of
hematopoietic or blood cells. This explains the wide variety of blood cancers, including types
such as leukemia, lymphoma and myeloma.
Chronic myeloid leukemia (CML) is a predominantly granular clonal
myeloproliferative disorder resulting from the transformation of a pluripotent stem cell. The
disease is associated with a genetic abnormality involving the fusion of the ABL gene on
chromosome 9 with the BCR gene on chromosome 22, leading to the formation of an
abnormal chromosome known as the Philadelphia chromosome.
The BCR-ABL rearrangement is usually detected by molecular biology. However, in
the case of a complex variant of the Philadelphia chromosome translocation, the BCR-ABL
rearrangement may not be detected by molecular biology. In this situation, a study using
FISH is recommended. Chronic myeloid leukemia is an example of carcinogenesis. Its
prognosis has improved considerably thanks to tyrosine kinase inhibitors or TKIs. Today,
molecular monitoring, cytogenetic analysis (karyotype, FISH) and molecular biology (RTPCR)
are
key
diagnostic
tests.
Molecular
diagnostics have revolutionized the management of hematological
malignancies, providing invaluable tools for diagnosis, prognosis, risk stratification and
disease monitoring. It enables precise identification of homeopathic subtypes, detects
specific genetic mutations, monitors residual disease and guides treatment choices. In
economic terms, it reduces costs by avoiding unnecessary tests and treatments, improves
treatment efficacy and optimizes the allocation of medical resources.
Our work can be summed up as a bibliographical study with the aim of highlighting
molecular diagnosis in hematological malignancies. As we did not carry out any practical
studies, we presented the results of the various studies, which were then discussed on the
basis of the data obtained.
Résumé
Un cancer du sang appelé hémopathie maligne n’apparaît pas dans les organes
comme les autres cancers. Leur prolifération est favorisée par des anomalies de la moelle
osseuse et des cellules sanguines matures (responsables d’hémopathies d’évolution lente ou
chronique) ou immatures (responsables d’hémopathies d’évolution rapide ou aiguë).
Les hémopathies malignes sont donc des croissances anormales et instables de cellules
hématopoïétiques ou de cellules sanguines. Cela explique la grande variété des cancers du
sang qui comprennent des types tels que la leucémie, le lymphome et le myélome.
La leucémie myéloïde chronique (LMC) est un syndrome condition
myéloproliférative clonale à prédominance granuleuse, résultant de la transformation d’une
cellule-souche pluripotente. Cette maladie est associée à une anomalie génétique impliquant
la fusion du gène ABL du chromosome 9 avec le gène BCR du chromosome 22, cette fusion
conduit à la formation d’un chromosome anormal appelé chromosome Philadelphie.
Le réarrangement BCR-ABL est généralement détecté par biologie moléculaire.
Toutefois, lorsqu'il s'agit d'un variant complexe de la translocation de chromosome
Philadelphie, le réarrangement BCR-ABL peut ne pas être détecté par biologie moléculaire.
Dans cette situation, une étude à l'aide de FISH. La leucémie myéloïde chronique représente
un exemple de cancérogenèse. Son pronostic s'est considérablement amélioré grâce aux
inhibiteurs de tyrosine kinase ou ITK. En ce moment, le suivi moléculaire, l'analyse
cytogénétique (caryotype, FISH) et la biologie moléculaire (RT-PCR) sont actuellement des
examens clés pour le diagnostic.
Le diagnostic moléculaire a révolutionné la prise en charge des hémopathies malignes
en fournissant des outils précieux pour le diagnostic, le pronostic, la stratification du risque
et la surveillance de la maladie. Il permet une identification précise des sous-types
homéopathiques, détecte les mutations génétiques spécifiques, surveille la maladie
résiduelle et guide le choix des traitements. Sur le plan économique, il réduit les coûts en
évitant des examens et traitements inutiles, améliore l'efficacité des traitements et optimise
l'allocation des ressources médicale.
Notre travail se résume en une étude bibliographique ayant pour objectifs la mise en
évidence du diagnostic moléculaire dans les hémopathies malignes. Comme nous n’avons
pas effectué d’étude pratique, nous avons présenté des résultats émanant des différentes
études qui ont été ensuite discutées à partir des données obtenues