Le diabète mitochondrial
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Date
2024
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abbes LaghrourUniversity,Khenchela
Abstract
Mitochondrial diabetes, also known as Maternally Inherited Diabetes and Deafness
(MIDD) due to the 3243 A>G mutation, is the most frequently encountered form of diabetes
caused by mutation or deletion of mitochondrial deoxyribonucleic acid (DNA).
It is characterized by maternal transmission and a distinctive phenotype: low body
mass index, short stature (in male patients only), extra-pancreatic manifestations
(neurosensorial deafness, reticular macular dystrophy, neurological and muscular
impairments, cardiomyopathy).
Clinically, diabetes presents as type 1 or type 2 (80% of cases) and is linked to a
primary deficit in insulin secretion secondary to mitochondrial respiratory chain dysfunction.
Diabetic retinopathy is less common than in typical forms of diabetes due to lower
hyperglycemia and less frequent arterial hypertension. A specific mitochondrial nephropathy,
with severe prognosis, is present.
Coenzyme Q10 may be proposed as specific, preventive, and curative treatment.
Molecular diagnosis of MIDD is primarily performed from blood leukocytes. Nearly 20
mutations and deletions of mitochondrial DNA, responsible for phenotypes inconsistently
featuring diabetes, have been reported to date.
Résumé
Les diabètes mitochondriaux également appelé diabète et surdité de transmission
maternelle « MIDD » pour Maternally Inherited Diabetes and Deafness, par mutation 3243
A>G, est la forme la plus fréquemment rencontrée de diabète par mutation ou délétion de
l'acide désoxyribonucléique (ADN) mitochondrial.
Il est caractérisé par une transmission maternelle et un phénotype évocateur : indice de
masse corporelle bas, petite taille (chez les seuls patients masculins), atteintes extra
pancréatiques (surdité neurosensorielle, dystrophie maculaire réticulée, atteintes
neurologiques et musculaires, cardiomyopathie).
Le diabète se présente cliniquement comme un type 1 ou un type 2 (80 % des cas), et
est lié à un déficit primitif de l'insulinosécrétion secondaire à la dysfonction de la chaîne
respiratoire mitochondriale. La rétinopathie diabétique y est moins fréquente que dans les
formes habituelles de diabète du fait d'une moindre hyperglycémie et d'une plus faible
fréquence de l'hypertension artérielle. Une néphropathie mitochondriale spécifique, de
pronostic sévère, est présente.
Le coenzyme Q10 peut être proposé comme traitement spécifique, préventif et curatif.
Le diagnostic moléculaire du MIDD est réalisé principalement à partir de leucocytes
sanguins. Près de 20 mutations et des délétions de l'ADN mitochondrial, responsables de
phénotypes comportant inconstamment un diabète, ont été rapportées à ce jour.