Browsing by Author "MALKI Imane"

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    Etude de la maladie génétique : La myopathie musculaire de Duchenne et de Becker
    (Université Abbes Laghrour -Khenchela-, 2015-06-15) CHERGUI Salima; MALKI Imane
    RESUME Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont des maladies rares, qui touchent l'ensemble des muscles de l'organisme (muscles squelettiques, muscle cardiaque et muscles lisses) : ce sont des myopathies. La maladie de Duchenne est liée à des mutations dans le gène DMD sur le chromosome X, entraînant l'absence de la protéine dystrophine. La maladie de Becker est liée à des mutations dans le gène DMD sur le chromosome X, entraînant un déficit partiel en protéine dystrophine et/ou une production d'une dystrophine de taille anormale. Dans les deux cas, seuls les hommes sont atteints ; les femmes qui ont un chromosome X porteur d'une anomalie dans le gène DMD ne présentent aucune gêne, sauf exception, mais ce chromosome X avec l'anomalie peut se transmettre à leur descendance ,elle se transmet sur le mode récessif. La prise en charge médicale est, pour l’instant, symptomatique. Elle vise essentiellement à prévenir les complications, notamment orthopédiques, cardiaques et respiratoires, et à améliorer le confort de vie des personnes atteintes de dystrophies musculaires de Duchenne ou de Becker. Les corticostéroïdes sont de plus en plus largement prescrits pour leur capacité à ralentir l’évolution de la maladie. ABSRACT The muscular dystrophies of Duchenne and Becker are rare diseases who touch the most muscle of the human body ( muscle skeleton ; cardiac muscle ; and smooth muscle ) are the myopathy . The Duchene disease is linked at mutation of the genes ( DMD) on the chromosome X that’s makes a partial deficit in a protein dystrophine and /or production of dystrophine with unmoral waist in the two cases only the man’s are attacked on : the women who are the chromosome X carry dysfunction in the genes DMD this represent essay gene eccept the ecception . but the chromosome X with dysfunction may be transmuted at their progenitors with a recessive mode. The medical treatment are in this time symptomatically vise is essentially to province the complication is notable orthopedic cardiac and respirator and make better life condition of the persons at tacked on by the Duchenne and Becker disease .the corticosteroid are step by step usually prescript exceptional for their capacitor to keep the evolution of the disease. الملخص: ضمور العضلات دوشن ( DMD) و بيكر (DMB) هي امراض نادرة التي تؤثر على جميع عضلات الجسم (عضلات الهيكل العضلي و العضلات القلبية و العضلات الملساء). إن سبب مرض دوشن عن طريق طفرات في مورثة ( DMD) على الكروموسوم X مما يؤدي إلى عدم وجود بروتين الديستروفين أما بالنسبة لبيكر فإن سبب هذا المرض هو الطفرة في مورثة (DMB) على الكروموسوم مما يؤدي إلى نقص جزيئي في بروتين الديستروفين أو إنتاج الديستروفين بحجم غير طبيعي في كلا الحالتين تكون الإصابة على مستوى الذكور فقط الذين يحملون كروموسوم X فيه شذوذ أو طفرة على المستوى الجزيئي أما بالنسبة للإناث فهن ناقلات للمرض. إن الرعاية الطبية إلى يومنا هذا تهدف إلى منع حدوث مضاعفات خطيرة على مستوى القلب و العظام و الجهاز التنفسي إضافة إلى إبطاء تطور مرض الإعتلال العضلي و ذلك باستعمال عدة أدوية و الأكثر إستعمالا cortécostéoïde