Browsing by Author "Kassem Rayen"

Now showing 1 - 1 of 1
  • No Thumbnail Available
    Item
    Analyse Bioinformatique Des Variants Genetiques Associes Aux Maladies Hereditaires : Etude Des Mutations Des Genes Brca1 Et Brca2
    (UNIVERSITE ABBES LAGHROUR - KHENCHELA, 2025) Djemel Raouia; Kassem Rayen
    Ce travail porte sur l’analyse différentielle de l’expression des deux allèles (nommés A et B dans ce mémoire) des gènes BRCA1 et BRCA2 à partir de données issues de puces à ADN Affymetrix. L’objectif est d’identifier d’éventuels déséquilibres d’expression allélique pouvant refléter des altérations génomiques, comme des délétions ou des amplifications. Après normalisation des intensités et sélection des sondes spécifiques, un test de Mann-Whitney a permis de comparer les niveaux d’expression entre les deux allèles. Les résultats révèlent, chez plusieurs échantillons, une expression déséquilibrée, suggérant des événements génomiques cliniquement pertinents. Cette approche peut contribuer à la médecine personnalisée en précisant les profils moléculaires des tumeurs. ، وذلك باستخدام بيانات **BRCA2و * *BRCA1من الجينين Bو Aيتناول هذا البحث تحلي الً تفاضلياا للتعبير الجيني للأليلين يهدف هذا العمل إلى تحديد اختلًلات محتملة في التعبير الأليلي قد تعكس ). (Affymetrixمستخرجة من شرائح الحمض النووي تغيّرات جينومية مثل الحذوفات أو التكبيرات. بعد القيام بعملية تطبيع شدة الإشارات واختيار المجسات المناسبة، تم استخدام اختبار لمقارنة مستويات التعبير بين الأليلين. أظهرت النتائج، في عدد من العينات، وجود تعبير غير ) (Mann-Whitneyمان-ويتني متوازن، مما يشير إلى أحداث جينومية ذات أهمية سريرية. يمكن أن تسهم هذه المقاربة في تطوير الطب الشخصي من خلًل .توضيح الخصائص الجزيئية للأورام This thesis focuses on the differential analysis of the expression of alleles A and B of the *BRCA1* and *BRCA2* genes, using data from Affymetrix DNA microarrays. The objective is to identify potential allelic expression imbalances that may reflect genomic alterations, such as deletions or amplifications. After normalization of signal intensities and selection of specific probes, a MannWhitney test was used to compare expression levels between the two alleles. The results reveal imbalanced expression in several samples, suggesting clinically relevant genomic events. This approach may contribute to personalized medicine by refining the molecular profiling of tumors.