Browsing by Author "Encadreur: BENSAADA .M."
Now showing 1 - 2 of 2
Results Per Page
Sort Options
Item L’application de la technique de cytogénétique moléculaire : PRINS dans le diagnostic des aneuploïdies chromosomiques, le cas du syndrome de Klinefelter(Université Abbes Laghrour -Khenchela-, 2019-07-07) Rekkabi Rahima; Encadreur: BENSAADA .M.Abstract Klinefelter syndrome is one of the most common congenital chromosomal disorders with an incidence of 1 in 600 male newborns. Consisting of one or more supernumerary X chromosomes, the cause of this abnormality is abnormal separation of chromosomes during cell divisions. SK is a patient with hypergonadotropic hypogonadism, with an increase in FSH and a decrease in LH, lowered or normal testosterone, testicular hypotrophy, infertility and gynecomastia in 50 % of cases. The homogeneous 47(XXY) chromosomal formula is the most common. In 10 to 20 % of cases, the individual is composed of a mosaic of cells 47 XXY/ 46 XY. The objective of our study is to confirm the interest of diagnosis in molecular cytogenetics in case of SK using the technique PRINS (Primed in situ labelling), where we used short oligonucleotide primers type α satellite specific to X-chromosome or Y-chromosome. The results of our work show that this method offers multiple benefits, in particular its reliability, the simplicity of its protocol, its speed of execution, the specialty of the marking obtained and its low cost, make the PRINS technique a cytogenetic tool of choice, for the diagnosis of chromosomal number syndromes. الهدف من استخدام علم الوراثة الخلوية الجزيئية في تشخيص متلازمة كلاينفلتر الملخص متلازمة كلاينفلتر واحدة من أكثر اضطرابات الكروموسومات الخلقية شيوعا مع حدوث 1 من كل 600 مولود جديد من الذكور. يتألف من وجود واحد أو أكثر من الكروموسومات X الزائدة، والسبب في هذا الشذوذ هو فصل غير طبيعي للكروموسومات خلال الانقسامات الخلوية. مريض كلاينفلتر مصاب بقصور الغدد التناسلية المفرطة، مع زيادة هرمون FSH وخفض هرمون LH، هرمون التستوستيرون طبيعي أو منخفض، ضمور الخصية، العقم والتثدي في 50% من الحالات. الصيغة الكروموسومية (XXY47) المتجانسة هي الأكثر شيوعا في 10 الى 20% من الحالات، يتكون الفرد من فسيفساء من الخلايا 47XXY/46XY. الهدف من دراستنا هو تأكيد اهتمام التشخيص في علم الوراثة الخلوية الجزيئية في حالة متلازمة كلا ينفلتر باستخدام تقنية PRINS، حيث استخدمنا des amorces oligonucleotidiques من نوع a satellite خاص بالكروموسوم X او بالكروموسوم Y. تظهر نتائج عملنا ان هذه الطريقة توفر مزايا متعددة، بما في ذلك موثوقيتها، بساطة بروتوكولها ، سرعتها في التنفيذ، تخصص العلامة التي تم الحصول عليها وتكلفتها المنخفضة، جعل تقنية PRINS; Primed in situ labellin أداة وراثية خلوية في الاختيار، لتشخيص متلازمات عدد الكروموسومات.Item Syndrome de turner intérét du diagnostic en cytogénétique moléculaire(Université Abbes Laghrour -Khenchela-, 2018) Soumia Ghougali; Encadreur: BENSAADA .M.Abstract Turner syndrome is characterized by the presence of an X chromosome and the partial or complete absence of the second gonosome (X or Y), responsible for a variable female phenotypic table according to the individuals and the chromosome formulas involved. Apart from the dysmorphic signs, the main clinical manifestations are a stunted delay and ovarian failure responsible for infertility, affecting 1/2500 females births. The objective of our study is to confirm the interest of the molecular cytogenetic diagnosis in case of this syndrome using the PRINS technic, where we used short oligonucleotide primers of type α satellite specific to the X. Seven girls with Turner syndrome were recruited in this study. According to the results obtained by the PRINS technique, 5 patients had a monosomy on 100% of the cells (45, XO), while 2 had a mosaic shape (45XO, 46XX) confirming the results of the conventional karyotype. The results of our work show that this method offers multiple advantages, especially its reliability, the simplicity of its protocol, its speed of execution the specificity of the obtained marking and its low cost, make the PRINS technic a cytogenetic tool of choice, for the diagnosis of chromosomic syndromes (aneuploidy). الملخص تتميز متلازمة Turner بتواجد صبغي واحد ، و غياب كامل أو جزئي للمشيج الثاني ) أو (Y)، مسؤولة عن جدول ظاهري أنثوي متنوع، وفقا للأشخاص و الصيغ الصبغية المسببة، بعيدا عن التشوهات الناتجة، يعتبر تأخر النمو و فشل المبيض المسؤول عن العقم أهم المظاهر السريرية ، هذه المتلازمة تصيب 2500/1 من ولادات الاناث. تهدف دراستنا لتأكيد الدافع من استخدام علم الوراثة الخلوية الجزيئية في تشخيص هذه المتلازمة، مستخدمين تقنية PRINS، بحيث استعملنا des amorces oligonucléotidiques قصيرة من النوع satellite a بالصبغي . خاصة 7 فتيات مصابات بمتلازمة Turner جمعن في هذه الدراسة ، حسب النتائج المتحصل عليها بواسطة التقنية PRINS نجد 5 مرضى يحملن أحادية صبغية (450) في %100% من الخلايا في حين مريضتان 2 لديهن صيغ مختلفة X0) 46XX,45) ما يؤكد نتائج النمط النووي نتائج عملنا تؤكد أن لهذه التقنية محاسن كثيرة ، كموثوقيتها ، بساطة برتوكولها ، سرعة تنفيذها وانخفاض تكلفتها، ما يجعلها الوسيلة المختارة من أجل تشخيص مختلف المتلازمات.