Browsing by Author "Djebbari KatrEnnada"

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    Etude génétique de la maladie de Steinert
    (Abbes LaghrourUniversity,Khenchela, 2024) Djebbari KatrEnnada; Merah Souad
    The muscle dystrophies are a group of hereditary muscle disorders in which one or more genes involved in normal muscle structure and function are lacking, resulting in muscle weakness of varying severity. This thesis attempted to contribute to a genetic study using a family with Steinert's Myotonic Dystrophy (DM1). This serious genetic disorder is due to an autosomal dominant mutation affecting the DMPK gene. Résumé Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse musculaire plus ou moins grave. Le présent mémoire a essayé de contribuer à une étude génétique en utilisant une famille présentant la Dystrophie Myotonic de Steinert (DM1). Cette affection génétique grave est due à une mutation dominante autosomique touchant le gène DMPK. Mots clés : Dystrophie Myotonic de Duchene, DM1, Autosomique dominant, DMPK