Browsing by Author "AYADI SALIMA"

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    Etude biochimique et clinique de quelques Aminoacidopathies
    (Université Abbes Laghrour -Khenchela-, 2022-06-26) AYADI SALIMA; BOUALI MANEL
    Résumé Les maladies du métaboliques, dont la plupart sont héréditaires, sont des erreurs innées du métabolisme résultant d’une anomalie des transformations biochimiques au sein de la cellule. Elles sont caractérisées par une défaillance enzymatique causant soit une accumulation de substrat potentiellement toxique, suite à un défaut de dégradation ou bien par l’arrêt de la synthèse d’un substrat nécessaire au fonctionnement de l’organisme (Hoffmann et al, 2010). Dans la plupart des cas, elles sont héréditaires et se transmettent par mutation de l’ADN selon une hérédité autosomique récessive (Saudubray et al, 2012). ملخص أمراض التمثيل الغذائي ، ومعظمها وراثية ، هي أخطاء فطرية في عملية التمثيل الغذائي ناتجة عن التحولات البيوكيميائية غير الطبيعية داخل الخلية . تتميز بفشل إنزيمي يتسبب إما في تراكم الركيزة السامة ، بعد نقص التحلل أو بسبب توقف تخليق الركيزة اللازمة لعمل الكائن الحي (Hoffmann et al ،2010). في معظم الحالات ، تكون وراثية وتنتقل عن طريق طفرة الحمض النووي وفقًا للوراثة المتنحية الجسدية (Saudubray et al ،2012). Summary Metabolic diseases, most of which are hereditary, are inborn errors of metabolism resulting from abnormal biochemical transformations within the cell. They are characterized by an enzymatic failure causing either an accumulation of potentially toxic substrate, following a lack of degradation or else by the cessation of the synthesis of a substrate necessary for the functioning of the organism (Hoffmann et al, 2010). In most cases, they are hereditary and are transmitted by DNA mutation according to autosomal recessive inheritance (Saudubray et al, 2012).